서론 Ehlers Danlos syndrome (EDS)은 collagen 관련 유전자 이상으로 인해 발생하는 connective tissue disorder로 skin, bones, vessels 등 다양한 조직 및 기관에 영향을 미친다. EDS 환자는 skin hyperextensibility, skin fragility, joint hypermobility가 특징적이며 다양한 피부병변, 두통, 어지러움, 만성적 피로, 근골격계 통증, 기능성 장질환, 기립성 저혈압이나 기립성 빈맥증후군(postural orthostatic tachycardia syndrome, POTS) 등의 증상을 보인다. 저자들은 1세경 발생한 청색증과 4년간 매일 지속된 두통을 주소로 내원한 16세 여아에서 POTS와 hypermobility type의 EDS을 진단하고, 뇌자기공명검사에서 subependymal heterotopia를 확인하였기에 보고하는 바이다. 본론 1세부터 말단 청색증이 있었으며, 12세부터 조절되지 않는 두통으로 16세 여아가 내원하였다. 과거력상 턱관절, 어깨관절의 탈구, 잦은 팔다리 통증, 소화불량, 시험기간에 설사와 변비가 반복하는 과민성 대장증후군의 병력이 있었다. Beighton score 9점으로 joint hypermobility를 확인하였고 진단기준에 따라 Ehlers Danlos syndrome (EDS), hypermobility type으로 진단되었다. 기립경사테이블 검사에서 기립 4분째에 심박동수의 30회/분 이상 증가를 보이고 전실신(presyncope) 증상을 호소하여 POTS로 진단하였다. MR brain에 subependymal heterotopia이 관찰되었다. 뇌파, 심장초음파, 24시간 Holter 심전도 모니터링에서 특이 소견 없었다. POTS에 동반된 두통에 대하여 propranolol과 midodrine 경구 투여 및 탄력스타킹, 수분섭취, 운동 등의 치료를 시행하고 호전 없어 fludrocortisone 경구 투여 후 두통 호전되어 경과 관찰 중이다. FLNA gene에 대한 검사는 환아의 거부로 시행하지 못하였다. 결론 POTS는 간과하기 쉬운 질환으로 진단은 기립경사테이블 검사로 하며 기저질환을 확인하여 치료해야 한다. 그 중 EDS는 각 증상에 따라 대증적 치료를 하면 되고 특히 피부, 관절 손상에 주의해야 한다. 저자들은 지속적 말단 청색증 및 만성적으로 조절되지 않는 두통을 호소하는 POTS 환자에서 기저질환으로 EDS를 진단하였고 동반된 subependymal nodule을 확인하고, 치료한 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.